Acondroplasia

¿QUE ES LA ACONDROPLASIA?
El término acondroplasia significa "sin formación cartilaginosa". Esta considerada como una enfermedad rara debido a la poca incidencia que tiene en la sociedad, 1 nacimiento cada 30.000. Se debe a la actuación desordenada del gen FGFR3 encargado de la formación del hueso. Esto provoca unos rasgos físicos particulares como son la baja talla y el acortamiento de las extremidades.